Blau综合征2例基因变异检测及基因型与表型分析

作者：王晨; 王建波^*; 王伟霞; 黄淑雅; ***; 李振鲁; 张守民

来源：中国皮肤性病学杂志, 2023, 37(04): 385-389.

DOI：10.13735/j.cjdv.1001-7089.202204052

• Blau综合征
• NOD2基因
• 基因型
• 表型

目的 确定Blau综合征(Blau syndrome, BS)2例患儿的致病基因，探讨Blau综合征基因型、表型及两者间关系。方法 收集2例Blau综合征患儿及其父母临床资料，采集他们和100例无亲缘关系健康对照者的外周血标本，提取DNA。应用全外显子测序技术筛选患儿基因变异位点，Sanger测序验证。结果 2例患儿分别在NOD2基因第4号外显子存在c.1001G>A(p.R334Q)和c.1000C>T(p.R334W)变异，而其父母及100例健康对照者均未发现对应变异。结论 本研究在2例Blau综合征患儿中检测到2个致病变异位点NOD2基因c.1001G>A(p.R334Q)和c.1000C>T(p.R334W),同时丰富了BS的基因型、表型及两者间关系的研究。

• 单位
  河南省人民医院; 郑州大学; 河南大学