基因组光学图谱技术和纳米孔测序技术检测染色体相互易位的差异分析

作者：代鹏; 朱朝锋; 赵勇江; 孔祥东^*

来源：中华生物医学工程杂志, 2021, 27(06).

• 易位, 遗传
• 核型分析
• 原位杂交, 荧光
• 基因组光学图谱
• 纳米孔测序

目的探讨基因组光学图谱技术(Bionano)和纳米孔测序技术(Nanopore)分析染色体相互易位的差异。方法在外周血细胞染色体核型和荧光原位杂交结果的基础上, 利用基因组光学图谱技术和纳米孔测序技术检测4例染色体相互易位的断裂区域及其断裂点情况。结果基因组光学图谱技术能够分析出易位染色体和粗略断裂位点;纳米孔测序技术能够分析出易位染色体和精确断裂位点以及影响的基因。结论两种技术检测染色体相互易位存在差异性, 临床医生和患者可根据需求选择不同的检测方案。

• 单位
  郑州大学第一附属医院