3334例享受河南省东北片区民生实事-免费产前诊断胎儿染色体核型分析及遗传咨询

作者：孙阁阁; 罗晓; 鲁宁; 王艳华; 蔺琳; 李华伟; 孔祥东^*

来源：中国优生与遗传杂志, 2021, 29(10): 1387-1391.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.20211207.009

• 河南省民生实事
• 核型分析
• 染色体异常

目的分析了3334例符合河南省东北片区(郑州大学第一附属医院片区)民生实事免费产前诊断胎儿染色体核型结果,探讨不同产前指征的异常率及胎儿染色体异常核型的类型、发生频率及相关因素,为临床遗传咨询提供依据。方法收集2019年7月至2020年2月符合河南省民生实事产前诊断指征的3343例孕妇进行免费的羊膜腔穿刺术及羊水细胞培养,并对分析的3334例胎儿染色体核型结果进行分析统计。结果共穿刺培养3343例,培养失败9例,获得染色体核型结果 3334例,成功率为99.73%。3334例孕妇中共检出染色体异常121例,总异常率3.63%。其中数目异常48例(1.44%)(包括21三体33例,18三体5例,嵌合型13三体1例),结构异常39例(1.17%),多态性36例(1.08%)。按不同产前诊断指征分组统计,异常发生率分别为:唐筛高风险组3.06%(69/2255),高龄组3.79%(37/977),胎儿父母为平衡易位或倒位组23.21%(13/56)和非整倍体患儿出生史组4.35%(2/46)。结论河南省民生实事项目的开展对这4种产前指征的孕妇进行免费羊水染色体核型分析,提高了孕妇及家属产前诊断的意识,并切实地降低了缺陷患儿的出生,对预防出生缺陷具有重要意义。

• 单位
  郑州大学第一附属医院