TNFAIP3和TNIP1基因多态性与系统性红斑狼疮临床表型的相关性分析

作者:李晓岚; 钟华; 李明; 郝丽霞; 陈荣威; 向坤; 宿兵
来源:中国皮肤性病学杂志, 2015, 29(12): 1216-1220.
DOI:10.13735/j.cjdv.1001-7089.201504022

摘要

目的探讨TNFAIP3和TNIP1基因的单核苷酸多态性(SNPs)与系统性红斑狼疮(SLE)各种临床表型的相关性。方法先前的病例对照研究中,笔者曾采用SNa PShot法对564名云南省汉族SLE患者和504名同地区同民族健康对照进行了TNFAIP3和TNIP1基因共8个标志SNPs的分型,比较两组的各个等位基因和基因型频率;本研究对其中450例资料完整的SLE患者根据11种临床表型进行分层,并与以上SNPs多态性结果进行相关性分析。结果 TNFAIP3基因多态性与多个临床表型如蝶形红斑、关节炎、浆膜炎、神经系统损害、血液系统损害、免疫学紊乱、抗核抗体呈显著相关(P=0.0010.021);而TNIP1基因多态性与蝶形红斑、肾损害、免疫学紊乱、抗核抗体呈弱相关(P=0.0170.043)。结论结合同期研究结果确定TNFAIP3和TNIP1基因是中国汉族人群SLE的易感基因,尤其TNFAIP3可能是不同人群SLE发病的共同风险因子,并对SLE多种临床症状的发生有所贡献,提示Ⅰ型干扰素信号通路在SLE发病机制中起着至关重要的作用。

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