血管性血友病实验诊断中国专家共识

作者：中华医学会检验医学分会; 国家卫生健康委临床检验中心; 中国血友病协作组

来源：中华检验医学杂志, 2022, 45(10).

• 血管性血友病
• 诊断
• 分型

血管性血友病(VWD)是最常见的遗传性出血性疾病, 但其诊断实验和分型流程复杂, 国内大部分实验室并未普遍开展, 仅有极少数医院能够对VWD进行精准诊断和分型。为了改变这一现状, 国内血栓与止血领域临床及实验室专家总结了国内所建立的VWD诊断和分型体系临床应用结果, 并结合国际相关领域的研究进展, 形成了本诊断共识。本共识详细介绍了VWD出血评分工具、筛查实验、诊断实验、分型实验和基因检测的原理及适用范围, 对诊断过程可能遇到的关键问题加以评价和建议。冀在诊断VWD时, 不同单位可根据自身条件和需求, 合理选择相关诊断和分型实验, 提高国内该病的诊断水平。