特发性癫痫患者基因突变与临床特征分析

作者：孙慧超; 王朝东; 李铭玉; 李丽萍; 赵筱玲; 王玉平; 叶静^*

来源：中华医学杂志, 2017, 97(31): 2439-2442.

• 癫痫
• 表型
• 基因型

目的探讨中国癫痫患者基因突变与临床表现的相关性。方法收集2014年1月至2016年7月在首都医科大学宣武医院就诊的特发性癫痫患者23例, 发病年龄8个月至31岁。利用二代测序技术, 筛查与癫痫相关的基因突变, 部分突变通过家系内连续两代患者的Sanger测序得以验证。比较不同基因突变的携带者在癫痫主要临床特点(家族史、性别、发病年龄、发作形式、并发症)方面的差异。结果在23例患者中共检出与癫痫发病可能相关的突变基因38个, 这些患者多为儿童及青年发病, 发病形式以强直阵挛为主, 多不伴有智力障碍, 病程良性。致病基因以离子通道、酶类、特殊蛋白类基因为主。携带离子通道和特殊功能蛋白基因突变的患者在性别、发病年龄、发作形式、家族史等临床特征方面差异无统计学意义(均P>0.05), 但强直-阵挛的患者中检出离子通道基因突变的比例(15/15)高于特殊功能蛋白基因突变携带者(16/20)(P=0.066)。结论二代测序技术是检测各类癫痫患者基因突变的有效手段, 可用于临床辅助病因诊断。强直-阵挛发作形式可能与离子通道基因突变存在关联性。

• 单位
  中国藏学研究中心北京藏医院; 首都医科大学宣武医院; 神经内科