<正>先天性耳聋是人类最常见的出生缺陷之一,发病率约为1‰3‰,这一数据在某些地区还有进一步增高的趋势[1,2],其中大部分为重度-极重度感音神经性耳聋。这一类耳聋严重影响患者的交流和认知能力,对个人、家庭、社会造成巨大的负担。在先天性耳聋中,50%以上由遗传因素所致[3]。根据遗传方式的不同,遗传性耳聋可分为显性遗传(约占20%30%)、隐性遗传(约占60%70%)、X连锁遗传(约