循环肿瘤DNA （ctDNA）来源于肿瘤，能很好的反映肿瘤的基因信息，并且会随着肿瘤的进展发生相应的改变。近年来ctDNA独特的能力备受人们关注并被广泛研究，本文在总结ctDNA的来源、性质和样品处理的基础上，对ctDNA检测技术及在癌症诊疗中的应用进行了综述，阐述了ctDNA标准物质在二代测序中的作用及重要性，并指出ctDNA样品的收集，存储，定量检测以及数据分析等各个流程中建立统一标准及规范的迫切性。
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