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摘要
目的 明确一家系中发育迟缓伴多发畸形先证者的遗传学病因,对本次妊娠胎儿进行产前诊断。方法 对胎儿进行羊水染色体核型分析,并进一步应用单核苷酸多态性基因芯片对先证者及本次妊娠胎儿进行检测。对孕妇夫妻进行染色体核型分析以及荧光原位杂交(fluorescencein situ hybridization, FISH)检测,判断异常染色体的来源。结果 胎儿羊水染色体核型未见异常。基因芯片检测显示先证者及胎儿均携带4p末端5.4 Mb的片段缺失,6q末端6.9 Mb的片段重复。FISH检测显示该孕妇为4p和6q的隐匿性平衡易位携带者。结论 该家系中先证者及本次妊娠胎儿均为不平衡性的Wolf-Hirschhorn综合征,临床表型均与Wolf-Hirschhorn综合征表型相符,同时伴有部分6q三体的临床表型。高分辨率的基因芯片合并相关FISH检测分析不平衡易位的来源,有助于遗传咨询和再发风险评估。
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