两个遗传性多发性软骨瘤家系及基因的突变检测

作者：白莹; 刘宁; 胡爽; 吴庆华; 孔祥东^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2019, 36(05): 451-455.

• 遗传性多发性软骨瘤
• EXT1基因
• EXT2基因
• 二代测序
• 突变

目的对两个遗传性多发性软骨瘤(hereditary multiple exostosis,HME)家系致病基因EXT1和EXT2的编码区进行突变分析。方法应用二代测序(next-generation sequencing,NGS)对两名先证者进行检测,对疑似突变采用Sanger双向测序对其家系成员和200例健康对照进行验证,并应用qPCR定量或多重连接探针扩增(multiple ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术在其家系成员中进行缺失或重复验证。结果在两个家系中分别发现了EXT1和EXT2基因的突变。家系1先证者及父亲均携带EXT2基因c.337338insG突变,既往未见报道。在该家系的健康成员和200例健康对照中均未检测到上述突变。家系2先证者及母亲均携带EXT1基因的缺失,其父亲未携带相同的缺失。结论 EXT1、EXT2基因的突变是两个家系的致病原因。NGS结合Sanger测序、qPCR定量分析以及MLPA可以快速准确地对HME进行基因诊断。

• 单位
  郑州大学第一附属医院