以腹泻为首发表现的Glu81Lys基因突变的转甲状腺素蛋白淀粉样变性1例

作者：刘爱玲; 刘艺; 闵丛丛; 任琳琳; 刘华; 毛涛; 田字彬; 丁雪丽^*

来源：中华全科医师杂志, 2023, 22(08).

• 腹泻
• 淀粉样变性
• 转甲状腺素蛋白
• 基因突变

报道1例以Glu81Lys突变的转甲状腺素蛋白淀粉样变性(ATTR)老年患者的诊治过程, 患者表现为腹泻、下肢无力、四肢肌肉萎缩、感觉异常、反复晕厥及体位性低血压, 检查可见病变累及消化、周围和自主神经及心脏系统, 口服氯苯唑酸效果不佳, 最终因心力衰竭死亡。

• 单位
  青岛大学附属医院