基于罕见家系探讨遗传咨询与预防性手术在遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征中的实施要点

作者：刘双环; 董林; 李斌^*; 赵丹; 应建明

来源：中华肿瘤杂志, 2023, 45(09).

• 卵巢肿瘤
• 遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征
• 乳腺癌易感基因
• 遗传咨询
• 预防性手术

目的分析典型遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征(HBOCS)的临床病理特征及家族遗传特点, 探讨遗传咨询及预防性手术的具体实施及意义。方法以2017年12月至2020年12月中国医学科学院肿瘤医院诊治的HBOCS姐妹4例患者为研究对象, 对其进行乳腺癌易感基因(BRCA)检测及遗传咨询, 追溯家族史并绘制家系图。结果研究对象家系中三代共7例患者分别患乳腺癌、卵巢癌及输卵管癌(Ⅰ 2、Ⅱ 4、Ⅱ 8、Ⅲ 7、Ⅲ 10、Ⅲ 11、Ⅲ 12), 其中1例(Ⅲ 7)先后患乳腺癌和卵巢癌。第一代患者(Ⅰ 2)患癌年龄为60岁, 第二代(Ⅱ4、Ⅱ8)患癌年龄均为55岁, 第三代(Ⅲ 7、Ⅲ 10、Ⅲ 11、Ⅲ 12)患癌年龄为42～50岁。HBOCS家系同代4例患者于肿瘤医院治疗, 基因检测均发现胚系BRCA1突变。2例已经患卵巢癌(Ⅲ 10、Ⅲ 12);1例实施预防性全子宫双附件切除时发现输卵管癌(Ⅲ 11), 补充分期术后发现盆腔淋巴结转移;另有1例未患癌者接受预防性双侧输卵管切除术(Ⅲ 15)。结论 HBOCS家系较为罕见, 符合患者患癌逐代年轻化特点。重视卵巢癌患者的遗传咨询, 及时发现HBOCS家系行基因检测及预防性手术非常关键。

• 单位
  中国医学科学院北京协和医学院