肌萎缩侧索硬化症相关致病基因研究进展

作者：李欣秋

来源：心理月刊, 2019, 14(13): 233-234.

DOI：10.19738/j.cnki.psy.2019.13.209

• ALS
• 致病基因
• 基因诊断标志物

肌萎缩侧索硬化症(ALS)属于致命性神经退行性疾病,也是运动神经元疾病中比较常见的类型,这一疾病年发病率为10万分之4至10万分之6。人群发病率显示为0.002%。运动神经元发生不可逆的程序性凋亡会造成患者出现全身肌肉萎缩和失去运动能力等现象,最终患者也会由于呼吸系统衰竭而最终窒息死亡。根据肌萎缩厕所硬化症疾病的遗传特点,其包含着家族性ALS和散发性ALS。ALS的致病机理还并不确定,当前在对这一疾病治疗的时候还没有较为有效地临床诊断方式,疾病诊断是在临床治疗的基础上实施,由于首发症状至诊断时间的延迟和早期识别困难,这就需要明确肌萎缩侧索硬化症相关致病基因,这就有助于ALS的发病前诊断及发现新的治疗策略。

• 单位
  中南大学湘雅医学院