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摘要
Turner综合征(Tumer syndrome,TS)是性染色体数目或结构异常所致的性染色体病。其临床症状主要包括生长迟滞、心血管疾病、性腺发育不全等。内源性生长激素的反应受损,以及矮身材同源结构域包含基因的单倍体剂量不足共同导致了生长迟滞。先天性心脏病和早发的冠心病,尤其是主动脉夹层瘤增加了TS的病死率。针对患者生长迟滞和性腺发育不全的治疗方法主要是生长激素刺激生长和雌激素诱导替代;尽早进行生长激素治疗和早期低剂量雌激素治疗,可使TS患者的成年终身高达最大化。
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单位浙江大学医学院附属儿童医院
