568例尿道下裂患儿染色体及核型分析

作者：李林飞; 宋银森; 师海玲; 高静; 刘菁; 王金; 李娴; 李东晓^*

来源：中国优生与遗传杂志, 2020, 28(02): 217-218.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2020.02.031

• 尿道下裂
• 染色体
• 核型分析
• 先天性畸形

目的对尿道下裂患儿进行细胞遗传学分析,以了解尿道下裂患儿的性染色体异常分类及各核型特点。方法对568例尿道下裂患儿进行外周血培养染色体G显带核型分析,并采用荧光原位杂交技术对性染色体异常患儿SRY基因进行检测。结果在568例尿道下裂患儿中,共发现性染色体数目异常12例,异常检出率为2.11%。其中嵌合型男特纳居多,其次是克氏综合征。另报道1例49,XXXXY/48,XXXY核型(0.55%),较罕见。结论尿道下裂患儿较易合并有性染色体畸变,染色体检查对明确性别模糊的尿道下裂患儿的发病原因、临床诊断等均有非常重要的意义。对于此类患儿,临床工作中应及早建议进行染色体检查,进一步明确是否伴有染色体病,以免贻误染色体病患儿最佳治疗期,并为其选择恰当的治疗方案提供依据。

• 单位
  郑州儿童医院; 郑州大学