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摘要
<正>LAMA2相关先天性肌营养不良系一种常染色体隐性遗传病，是最常见的先天性肌营养不良亚型，欧美国家多见，属于小儿神经系统罕见病，其预后差，致残率高。自1995年Helbling-Leclerc等[1]首次报道LAMA2基因突变可致先天性肌营养不良后，国内外陆续有基因确诊病例的文献报道，但涉及病例数仍比较有限。本病例系我院2020年4月收治的1例新发突变致LAMA2相关先天性肌营养不良的患儿，该病例扩展了LAMA2的基因突变谱，
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单位成都市妇女儿童中心医院; 神经内科; 电子科技大学
