BTK基因变异导致X-连锁无丙种球蛋白血症2例

作者：卢向阳; 雷诚; 卢晨阳; 郭婷; 任思颖; 杨丽珍; 罗红^*

来源：中华医学杂志, 2023, 103(19).

• 丙种球蛋白缺乏血症
• X-连锁无丙种球蛋白血症
• BTK基因
• 全外显子组测序

报告同一家系2例X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)病例。2例患者均为29岁, 为表兄弟, 均存在反复肺部感染多年, 同时合并鼻窦炎和支气管扩张。除此之外, 患者1出现多关节疼痛9年, 患者2有中耳炎和脓肿切开引流病史。入院后完善免疫检查均提示IgG、IgM、IgA显著降低。淋巴细胞计数显示B淋巴细胞计数及百分比显著降低。基因检测提示2例患者存在BTK NM000061.2:c.1430T>A, p.(Met477Lys)相同位点基因变异。入院后给予丙种球蛋白输注、抗感染等治疗后2例患者均好转。

• 单位
  中南大学湘雅二医院