雌激素受体α和β基因多态性与云南汉族系统性红斑狼疮的相关性研究

作者：李晓岚; 邱平; 唐文如; 张慧; 宿兵

来源：中华风湿病学杂志, 2015, 19(09): 580-585.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1007-7480.2015.09.002

• 红斑狼疮, 系统性
• 雌激素受体α
• 雌激素受体β
• 基因多态性
• 相关性研究

目的探讨雌激素受体(ER)α和β基因多态性与云南汉族SLE的相关性。方法应用PCR-限制性片段长度多态性技术, 对697例云南汉族女性SLE患者和638名云南汉族女性健康体检者ERα基因XbaⅠ和PvuⅡ, ERβ基因RsaⅠ和AluⅠ等多态性位点进行分型;采用Hardy-Weinberg平衡检验和χ2检验比较2组间各等位基因和基因型频率, 并根据SLE患者临床资料进行分层及相关性分析。结果① ERα基因分型结果:SLE组PvuⅡ位点低频等位基因C频率明显高于健康对照组(χ2=15.427, P=0.001);XbaⅠ位点各等位基因频率组间比较差异无统计学意义(P>0.05);SLE组PvuⅡ位点低频基因型CC频率明显高于健康对照组(χ2=17.371, P=0.011);XbaⅠ位点各基因型频率在2组间差异无统计学意义(P>0.05);SLE组XbaⅠ和PvuⅡ位点的两座位单体型AATT频率明显低于健康对照组(χ2=6.333, P=0.012);AACC频率明显高于健康对照组(χ2=7.771, P=0.038)。② ERβ基因分型结果:SLE组RsaⅠ位点低频等位基因A频率明显低于健康对照组(χ2=12.595, P=0.013);AluⅠ位点各等位基因频率2组间比较差异无统计学意义(P>0.05);SLE组RsaⅠ位点低频基因型AA频率明显高于健康对照组(χ2=41.456, P=0.000);AluⅠ位点各基因型频率组间比较差异无统计学意义(P>0.05);SLE组AluⅠ和RsaⅠ位点的两座位单体型AAGG频率明显高于健康对照组(χ2=37.063, P=0.000);AAGA频率明显低于健康对照组(χ2=21.086, P=0.001)。②分层相关分析发现SLE患者PvuⅡ位点等位基因C与脾肿大相关(χ2=4.212, P<0.05);XbaⅠ和PvuⅡ位点的两座位单体型AGTC与水肿相关(χ2=7.898, P<0.05)。SLE患者AluⅠ和RsaⅠ位点各等位基因、基因型及两座位单体型与各临床表型无相关性(P>0.05)。结论 ERα和ERβ基因多态性与云南汉族SLE具有相关性;ERα和ERβ基因可能是云南汉族人群SLE的易感基因。

• 单位
  昆明理工大学; 中国科学院昆明动物研究所; 昆明医科大学第二附属医院