糖原累积病Ⅰa型的诊断 治疗和预防专家共识

作者：陈永兴; 梁黎黎; 王晓建; 张宏武; 邱文娟^*; 张尧^*

来源：中国实用儿科杂志, 2022, 37(09): 641-649.

DOI：10.19538/j.ek2022090601

• 糖原累积病Ⅰa型
• 肝病
• 低血糖
• 共识

糖原累积病Ⅰa型（glycogen storage disease type Ⅰa,GSDⅠa）是一种可治疗的罕见病，为常染色体隐性遗传病。由于G6PC基因变异导致葡萄糖-6-磷酸酶活性不足，糖原在肝脏、肾脏和小肠中过度累积，患者常有空腹低血糖、肝肿大、矮小及肾脏病变等多系统损害。GSDⅠa的确诊需结合临床表现、生化代谢、基因检测等综合判断，个体化饮食治疗可改善多数患者的预后，通过遗传咨询及产前诊断可以预防高危家庭的再发风险。为提升医务工作者对GSDⅠa型的诊断、治疗及防控能力，推动GSDⅠa型的规范化诊断和治疗，结合国内外研究进展和指南，国内多学科同行制定本共识。

• 单位
  中国医学科学院阜外医院; 中华医学会; 上海交通大学医学院附属新华医院; 北京大学第一医院