9例NUP98-HOX融合基因阳性急性髓系白血病患者临床分析

作者：付书贞; 刘冰; 吕晓娴; 焦扬; 王园园; 边萌; 宋真真; 毕利军; 许青霞^*

来源：中华实用诊断与治疗杂志, 2023, 37(10): 978-982.

DOI：10.13507/j.issn.1674-3474.2023.10.002

• 急性髓系白血病
• NUP98-HOX
• 融合基因
• 染色体核型

目的 分析NUP98-HOX融合基因阳性急性髓系白血病患者的临床资料，探讨其临床和基因表型特征及预后。方法 2017年1月—2022年12月河南省肿瘤医院诊治NUP98-HOX融合基因阳性急性髓系白血病患者9例，提取骨髓液，采用荧光原位杂交技术检测NUP98-HOX融合基因类型，采用二代测序技术检测血液系统肿瘤相关42个基因突变情况。患者骨髓涂片行瑞氏染色，观察FAB分型；骨髓细胞培养24～48 h行染色体核型分析，观察染色体核型异常情况；应用流式细胞仪检测免疫表型。9例患者均按指南行诱导方案治疗，随访6～48个月，观察患者疗效、复发及生存情况。比较NUP98-HOXA9与NUP98-HOXD13融合基因阳性患者发病年龄、白细胞计数、血红蛋白水平、血小板计数、骨髓原始细胞比例及生存时间。结果 9例患者中NUP98-HOXA9融合基因阳性6例，NUP98-HOXD13融合基因阳性3例；染色体易位6例，伴附加染色体异常3例；伴FLT3基因突变5例；FAB分型M2a 7例，M4 1例，M5 1例。末次随访时，未缓解2例，经2个以上疗程化疗达缓解状态7例，其中缓解后6～13个月复发6例。9例患者中单纯化疗5例，其中存活1例；化疗+异基因造血干细胞移植4例，其中存活2例。9例患者2年存活3例(33.3%),生存时间6～48个月。NUP98-HOXA9融合基因阳性患者初诊时白细胞计数[38.3(25.3,60.5)×109/L]高于NUP98-HOXD13融合基因阳性患者[3.9(1.4,4.6)×109/L](Z=2.324,P=0.020),发病年龄、血红蛋白水平、血小板计数、骨髓原始细胞比例、生存时间与NUP98-HOXD13融合基因阳性患者比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 伴NUP98-HOX融合基因阳性的急性髓系白血病患者FAB分型多为M2a,化疗效果差，缓解后复发率高，长期生存率低；造血干细胞移植可能改善患者预后，提高生存率。

• 单位
  郑州大学; 中国科学院生物物理研究所; 河南省肿瘤医院