摘要
<正>家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia, FH)是常染色体显性遗传疾病, 在全球是一个重要的公共卫生问题。最新证据表明杂合FH发病率为1/300~1/200, 纯合FH发病率为1/30万~1/16万[1,2]。FH主要特点是血浆LDL-C水平显著升高, 动脉粥样硬化性心血管疾病(atherosclerotic cardiovascular disease,
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单位首都医科大学附属北京安贞医院; 北京市心肺血管疾病研究所