NF1基因突变在黑色素瘤中的研究现状与进展

作者：李彩莉; 张佳冉; 白雪; 毛丽丽; 齐忠慧; 魏晓婷; 崔传亮; 迟志宏; 王轩; 连斌; 唐碧霞; 段荣; 郭军; 斯璐^*

来源：肿瘤综合治疗电子杂志, 2022, 8(01): 8-133.

• NF1基因突变
• 黑色素瘤
• 靶向治疗
• 免疫治疗

黑色素瘤是一种具有侵袭性转移和高突变负荷的紫外线驱动的疾病,NF1基因作为抑癌基因负向调控RAS基因的活性,在黑色素瘤中具有较高的突变频率。研究NF1基因改变情况有助于指导黑色素瘤的预防和早期发现,同时对于阐明黑色素瘤发生的分子机制、寻找有效的治疗手段以及判断预后也有重要的参考意义。

• 单位
  北京市肿瘤防治研究所; 恶性肿瘤发病机制及转化研究教育部重点实验室