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摘要
X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)是最常见的过氧化物酶体病,属单一过氧化物酶体酶缺陷性疾病,由ABCD1基因缺陷导致血浆及组织中极长链脂肪酸的堆积。男性患者临床表型多样已被频繁讨论报道,其中进展性的脊髓神经病变是最常见的。对于X染色体连锁隐性遗传疾病,人们多认为女性杂合子携带者一般临床表型不明显,仅有少数关于X-ALD女性携带者临床表型的研究,而此类患者亦需深入研究和探讨。现对X-ALD女性携带者的临床表现、诊断及治疗的研究进展进行综述,加强对其临床诊疗的认识,为准确的预后评估与诊治提供依据。
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