胰岛素受体基因变异引起新生儿矮妖精貌综合征1例

作者：费崇汇; 俞生林^*

来源：中华围产医学杂志, 2023, 26(05).

• Donohue综合征
• 胰岛素抵抗
• 受体, 胰岛素
• 遗传变异
• 婴儿, 新生

本文报道1例矮妖精貌综合征新生儿的诊治经过及短期随访结局。患儿男, 11 d, 存在明显的胰岛素抵抗(难以控制的高血糖)及特殊面容(头发多而密集、眼距宽和双耳大等)。全外显子组测序发现患儿存在胰岛素受体基因内含子17:c.3258+4A>G及外显子6:c.1321T>A(p.W441R)复合杂合变异, Sanger测序验证分别遗传自父亲和母亲, 为可能致病变异。结合临床表现及基因检测结果诊断矮妖精貌综合征可能性大。随访至9月龄, 患儿身长发育落后, 随机血糖18 mmol/L, 有间断低热。

• 单位
  苏州大学附属儿童医院