儿童眼阵挛-肌阵挛综合征临床特点分析及文献复习

作者：朱海霞; 陈文雄; 吴汶霖; 侯池; 田杨; 彭炳蔚; 李小晶^*

来源：中国神经免疫学和神经病学杂志, 2021, 28(04): 302-306.

• 眼阵挛-肌阵挛综合征
• 儿童
• 神经母细胞瘤

目的总结儿童眼阵挛-肌阵挛综合征(OMS)的临床特点,以提高临床对该病的认识及治疗水平。方法回顾性分析2017年6月至2020年1月广州市妇女儿童医疗中心小儿神经内科收治的6例确诊OMS患儿的临床表现,辅助检查资料,总结其临床特点、治疗过程及预后。结果 6例OMS患儿中男2例、女4例。发病年龄11～20个月,中位数16个月,就诊时主要症状为眼球阵挛、肌阵挛、共济失调及睡眠障碍6例(100%),激惹5例(83.3%)及语言障碍3例(50%)等。6例患儿头颅MRI、脑电图、脑脊液等检查均无明显异常。6例患儿中3例胸腹CT发现纵隔占位,均术后病理确诊神经母细胞瘤,其中1例术后OMS症状持续存在,予静脉用人免疫球蛋白(IVIG)联合甲泼尼龙治疗,病情缓解,余2例术后病情明显改善;2例未合并神经母细胞瘤患儿采用静脉IVIG联合甲泼尼龙治疗后仍多次复发,后予利妥昔单抗治疗病情缓解;1例患儿CT发现右侧肾上腺区肿物(神经源性肿瘤待排),仅行IVIG治疗病情缓解。6例OMS患儿均遗留有语言发育落后,3例有行为障碍。结论 OMS是一种罕见的神经系统疾病,儿童OMS可合并神经母细胞瘤。OMS患儿容易复发且神经系统后遗症明显。

• 单位
  神经内科; 广州市妇女儿童医疗中心