284例珠蛋白生成障碍性贫血产前基因诊断结果分析

作者：胡新年; 欧阳慧; 刘冬霞; 许伟华; 罗伟平; 龙辉; 黄美琼

来源：检验医学与临床, 2021, 18(12): 1733-1735.

• 珠蛋白生成障碍性贫血
• 产前诊断
• 基因检测

目的对284例珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)产前基因诊断结果进行回顾性分析。方法缺失型α地贫的产前诊断采用跨越断裂点PCR技术,非缺失型α地贫和β地贫的产前诊断采用反向斑点杂交技术进行检测。产前基因诊断完成6～8个月后,实验室检测的284例样本均由产前诊断科医生进行随访。结果 284例产前诊断样本均来自清远地区,α地贫基因共检测215例,其中产前诊断严重类型地贫47例(21.86%),包括重型α地贫36例(16.74%)和中间型α地贫11例(5.12%),轻型α地贫111例(51.63%),正常基因型αα/αα57例(26.51%);β地贫基因共检测52例,其中严重类型β地贫17例(32.08%),轻型β地贫20例(35.09%),正常基因型αα/αα15例(28.30%)。复合型地贫17例,检出重型α地贫1例(6.67%),重型β地贫1例(6.67%),中间型α地贫复合轻型β地贫1例(6.67%),轻型α地贫复合轻型β地贫14例(82.35%)。3例样本结果为轻型α地贫同时合并18三体综合征。37例重型α地贫、9例中间型α地贫、18例严重类型β地贫和3例轻型α地贫伴随18三体综合征,均在知情同意和自愿选择的原则下接受了终止妊娠的处理。结论地贫高风险夫妇进行产前基因诊断,可有效检出严重类型地贫患儿,并能有效地防止重症地贫患儿的出生。

• 单位
  清远市妇幼保健院