新生儿蛋白C缺乏症1例并文献复习

作者：张利; 陈亮; 王晓颖; 米荣^*; 李莉; 陈瑛

来源：中华新生儿科杂志(中英文), 2022, 37(04).

• 蛋白C缺乏症
• 暴发性紫癜
• 临床分析
• 婴儿, 新生

目的探讨新生儿蛋白C缺乏症(protein C deficiency, PCD)患儿的临床特征、诊断治疗和基因特点, 提高临床对PCD的认识。方法对首都儿科研究所附属儿童医院新生儿科收治的1例严重新生儿PCD患儿临床资料进行回顾性分析。以"婴儿"、"新生儿"、"蛋白C缺乏"、"蛋白质C缺乏"、"暴发性紫癜"和"newborn"、"neonate"、"protein C deficiency"、"purpura fulminans"为主题词, 对中国知网、万方数据库、中国生物医学文献数据库、维普生物医学数据库、Pubmed、Embase、SCI数据库收录的文献进行检索, 总结已报道的新生儿PCD临床特征和基因变异特点。结果本例患儿为足月女婴, 生后2 d逐渐出现血小板减少、颅内出血、皮肤多发暴发性紫癜、弥散性血管内凝血、腹腔出血、高血压、门静脉及髂静脉血栓、视网膜剥离等表现, 蛋白C活性<10%。基因结果回报PROC基因存在复合杂合变异, 父源c.314G>T(p.C105F)和母源c.1218G>A(p.M406I), ACMG变异评级均为疑似致病变异, 符合常染色体隐性遗传模式。住院6周患儿家长放弃治疗离院。检索到临床资料相对完整的新生儿病例文献共25篇, 涉及患儿29例, 其中男18例, 女11例;早产儿4例, 足月儿25例;生后7 d内起病28例;主要临床特征为皮肤暴发性紫癜及脏器血栓;记录蛋白C结果22例, 范围0～25%;记录PROC基因异常结果16例, 复合杂合变异10例。有预后记录的患儿22例, 11例死亡, 其中9例在3个月内死亡, 余均遗留严重智力运动发育障碍、癫痫及失明等后遗症。结论新生儿期发病的PCD主要临床表现包括暴发性紫癜、弥散性血管内凝血、全身多脏器出血或血栓等, 起病急、症状重、病情进展快, 预后差、病死率高, 蛋白C水平检测及PROC基因检测可明确诊断。

• 单位
  首都儿科研究所附属儿童医院