47,XX,t(1;9),+9/46,XX,t(1;9)嵌合体一例

作者：岳发贵; 姜雨婷; 潘袁; 郭巍; 刘睿智; 朱继红

来源：中华医学遗传学杂志, 2017, 34(03): 346.

• 染色体核型
• 平衡易位
• 嵌合体

<正>孕妇31岁,孕5产0,因"携带染色体平衡易位以及胚胎停育1次"就诊。平素月经正常,否认有毒物质及放射线接触史。夫妻表型正常,家系成员中无遗传病或畸形患者。孕19周时在超声引导下穿刺取25mL羊水进行原代培养,收获细胞后行G显带染色,镜下计数50个核型,分析35个核型,羊水染色体分析结果显示胎儿核型为47,XX,t（1;9）（q44;q22）,+9[12]/46,XX,t（1;9）（q44;q22）[38],见图1A、1B;孕妇染色体核型为46,

• 单位
  吉林大学第一医院