COCH基因在遗传性聋及多种相关疾病中的研究进展

作者：陈永嘉; 凌捷; 贺楚峰; 梅凌云

来源：听力学及言语疾病杂志, 2021, 1-6.

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<正>目前已发现与非综合征型聋相关的致病基因有120余个(http://hereditaryhearingloss.org),其中群体凝血因子C同源物(coagulation factor C homology,COCH)基因是首个被报道伴有前庭功能障碍的常染色体显性遗传性非综合征型聋,即DFNA9(deafness,autosomal dominant 9)型聋致病基因~([1])。迄今为止文献共报道了27个与DFNA9相关的COCH基因突变致病位点,并发现其突变位点与听力和前庭表型密切相关~([2～5])。

• 单位
  中南大学湘雅医院