合并伪Bartter综合征的婴儿囊性纤维化1例病例报告

作者：郭卓瑶; 时艳艳; 钱莉玲; 王立波

来源：中国循证儿科杂志, 2017, 12(06): 471-473.

DOI：10.3969/j.issn.1673-5501.2017.06.014

• 囊性纤维化
• 综合征
• Bartter
• 电解质紊乱
• 氯离子
• 基因突变
• 病例报告

<正>1病例资料患儿女,9个月,因"反复咳嗽4个月"于2017年8月入住复旦大学附属儿科医院(我院)。患儿自5月龄起出现反复咳嗽伴发热,喉中有痰,精神萎靡,纳差。于当地医院就诊,X线胸片示"双肺纹理模糊"。血电解质(mmol·L-1):K+2.6,Na+130.0,Cl-77.0。予抗感染、补钾等治疗,患儿肺部感染好转但易反复,低钾、低氯性碱中毒难以纠正,尿代谢检测未见异常,为进一步明确低钾原因转入我院。既往史:患儿系G1P1,足月顺产,否认窒息、抢救史,无胎粪排出延迟,出生体重3 250 g,3月抬头、6月会坐,现会爬。生后母乳喂养,7月改为配

• 单位
  复旦大学附属儿科医院