结节性硬化症是一种临床较常见的显性遗传病.近年来该病基因诊断技术发展迅速,并在探讨基因型一表型、发病机制、基因治疗等方面起着重要作用.综述近年来应用于结节性硬化症致病基因诊断的方法技术,并阐述及分析了各方法的基本原理、优缺点、临床适用情况及新近遗传学检测结果,为进一步研究结节性硬化症提供方法学依据及选择.
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