摘要
目的:探讨中国西南地区汉族人群细胞色素氧化酶P4501A1(CYP1A1)基因多态性与慢性阻塞性肺疾病(COPD)易感性和肺功能损害程度的关系。方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析的方法分别对年龄、性别、吸烟史匹配的115例COPD患者和94例健康对照者的外显子7上rs1048943和内含子1上rs4646421的基因多态性进行检测。结果:115例COPD患者外显子7rs1048943位点A/A、A/G、G/G3种基因型的分布频率分别是39.1%,53.1%,7.8%,而对照组分别为56.4%,39.4%,4.2%,两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。内含子1上rs4646421位点C/C、C/T、T/T3种基因型的分布频率分别为27.0%,51.3%,21.7%;而对照组这三个基因型的分布频率分别为24.5%,53.2%,22.3%,两组比较差异无统计学意义(P>0.05)。肺功能正常者即对照组与COPDⅠ级患者、COPDⅠ级与Ⅱ级患者、COPDⅡ级与Ⅲ级患者、COPDⅢ级与Ⅳ级患者之间基因型分布进行比较,rs1048943位点P值分别为0.294,0.718,0.052,0.405;rs4646421位点P值分别为0.808,0.366,0.301,0.356。结论:CYP1A1外显子7rs1048943位点基因多态性可能与中国西南地区汉族COPD患者的发病有关。
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单位四川大学华西医院