儿童杆状体肌病临床与基因表型分析

作者：郝京霞; 张英谦^*

来源：中国优生与遗传杂志, 2022, 30(01): 25-28.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.20220113.020

• 杆状体肌病
• 基因
• STIM1
• 家系
• 遗传

目的探讨杆状体肌病的临床特点、肌肉病理改变和基因突变特点。方法收集2例儿童杆状体肌病先证者临床资料,包括病史、体格检查、基因分析及肌肉病理、肌电图检查,并对其进行家系调查分析。结果此2例杆状体肌病为同一家系,为家系中哥哥和弟弟,发病年龄均为2岁,就诊时均出现不同程度的体格和智力、运动发育落后,心肌酶均异常升高,智力测试均属于边缘水平,肌电图结果一致,均显示上、下肢肌源性损害可能性大。肌肉病理均可见到杆状体结构。此家系父亲身材矮小,母亲未患病,哥哥基因检测显示STIM1基因杂合变异,c.286C>G(p.L96V),父亲及弟弟均携带c.286C>G(p.L96V)杂合变异。结论此家系中哥哥为STIM1基因杂合变异,弟弟为携带STIM1基因杂合变异,哥哥和弟弟临床表型一致,肌电图与肌肉病理结构与基因诊断一致。父亲临床表型为身材矮小,患病基因来源于父亲。肌肉病理和基因是诊断杆状体肌病的重要依据。

• 单位
  河北省儿童医院