ABCG2、PDZK1、SLC22A12基因交互效应与乌鲁木齐市汉族男性高尿酸血症的关联性研究

作者：李珍珍; 陈昱名; 刘璐; 何爽; 夏依代·图尔荪; 苗蕾^*

来源：海南医学院学报, 2023, 1-10.

DOI：10.13210/j.cnki.jhmu.20231215.001

• 高尿酸血症
• 基因多态性
• 危险因素
• 关联性分析

目的 探讨rs2231142位点（ABCG2基因）、rs12129861位点（PDZK1基因）、rs505802位点（SLC22A12基因）的基因多态性与乌鲁木齐市汉族男性高尿酸血症的相关性，探索高尿酸血症发病的分子机制。方法 选取334例高尿酸血症汉族男性为高尿酸血症组，488例健康汉族男性为对照组。对其外周静脉血的采集，然后进行相关生化指标检测，采用多重连接酶检测反应进行基因检测，分析ABCG2、PDZK1、SLC22A12不同基因型与高尿酸血症的关联性。运用多因素Logistic回归分析基因多态性和基线资料对高尿酸血症发病的影响，同时用多元线性回归探讨不同基因型与尿酸浓度之间的联系。结果 两组的尿素氮、肌酐、甘油三酯、舒张压、BMI、高密度脂蛋白和低密度脂蛋白均显著高于对照组，且具有统计学意义（P<0.05）。两组的年龄、血糖、收缩压差异均无统计学意义(P>0.05)。调整年龄、规律运动等多种混杂因素后，多因素非条件Logistic回归分析结果表明在乌鲁木齐市汉族男性人群中rs12129861位点基因型和rs2231142位点基因型高尿酸血症组与对照组比较，二者存在显著差异（P<0.05）。携带ABCG2基因的GT+TT基因型时，其出现高尿酸血症的风险是对照组的1.767倍（95％CI:1.332，2.343，P＜0.05）；PDZK1基因的GA+AA基因型的携带者，其出现高尿酸血症的风险是对照组的0.649倍（95％CI:0.484，0.810，P＜0.05）。交互作用分析结果发现这三个位点交互作用与高尿酸血症的发生有联系（P＜0.05）。rs505802位点基因型与高尿酸血症的关联性不显著（P>0.05）。结论 在乌鲁木齐市汉族男性人群中rs2231142位点（ABCG2基因）和rs12129861位点（PDZK1基因）基因多态性在高尿酸血症发生过程中起着主导作用（P<0.05），T等位基因的存在可能增加高尿酸血症发生风险，因此可视作一种危险因素，而A等位基因可能是保护因素。rs50582位点单核苷酸多态与高尿酸血症之间（P>0.05）。

• 单位
  新疆医科大学; 公共卫生学院; 新疆医科大学第一附属医院