Duchenne型肌营养不良症心脏损害与基因型相关分析

作者：张瑶; 张成; 汤颖; 姚凤娟; 孙毅明; 王友明; 王静; 王银龙; 袁长明

来源：中国现代神经疾病杂志, 2015, 15(06): 453-457.

• 肌营养不良,杜氏
• 心脏病
• 突变

目的探讨Duchenne型肌营养不良症患者心脏损害演变规律。方法回顾分析144例经基因检测明确诊断的Duchenne型肌营养不良症患者的临床资料,根据超声心动图分为Duchenne型肌营养不良症伴心脏损害组(50例)和不伴心脏损害组(94例),分析基因型与心脏损害的相关性。结果与无心脏损害组相比,心脏损害组患者心房和心室各腔均扩大(P<0.01),左心室后壁和室间隔增厚(P=0.031,0.001),左心室射血分数降低(P=0.034);DMD基因第3(P=0.047)、4(P=0.047)、21(P=0.047)、22(P=0.040)和53(P=0.033)号外显子突变率增加,提示上述外显子突变与心脏损害相关。结论Duchenne型肌营养不良症患者心脏损害呈现扩张型心肌病表现,突变外显子越靠近5’端,心脏损害程度越严重。

• 单位
  哈尔滨医科大学附属第一医院; 河北工程大学附属医院; 神经内科; 中山大学附属第一医院