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摘要
目的探讨结节性硬化症(TSC)的临床表型及遗传学特点。方法回顾性分析TSC一家系的详细临床表型资料及遗传学资料,总结其临床表型特征及遗传学特征。结果该家系患者临床主要表现为反复痫性发作、腰骶部鲨革样斑,先证者还表现有颈部皮肤血管纤维瘤、肺部及室管膜下钙化结节,遗传学检测结果提示家系中患者TSC1基因存在c. 25092512delAACA (p. Asn837fs)移码变异,表型正常家系成员均未检测到该变异。结论 TSC患者临床表型复杂,临床评估及基因检测均是TSC的诊断方法,深入认识该病临床表现及遗传学特征,掌握其基因诊断方法,有助于早期诊断该病,减少漏诊和误诊。
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