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摘要
目的 :探讨本地区新生儿遗传性耳聋基因单基因单杂合突变发生率。方法:采集235例新生儿足跟末梢血血斑提取DNA,用微阵列芯片法检测常见的4个耳聋相关基因的9个突变位点。结果:235例血样中显示耳聋基因单基因单杂合突变为13例,携带率为5.53%,其中GJB 2基因杂合突变9例,携带率为3.83%,SLC26A4基因杂合突变4例,携带率为1.7%。结论:在新生儿中开展耳聋基因筛查非常有意义,对耳聋的早期诊断和预防具有重大意义,对携带者未来的婚配和生育有重要的指导作用。在健康人群中开展耳聋基因筛查,有助于防止遗传性耳聋患儿的出生,降低出生缺陷。
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单位南通大学附属医院
