结肠腺瘤性息肉病基因的研究进展

作者：孙燕; 俞萍; 金帆

来源：国际遗传学杂志, 2008, 31(5): 369-372,384.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1673-4386.2008.05.010

• APC基因
• FAP
• 产前诊断

结肠腺瘤性息肉病基因(adenomatous polyposis coli,APC)是家族性腺瘤样息肉病(familialadenomatous polyposis,FAP)的致病基因.本文从分子水平对APC的结构功能及检测作一探讨,展示肿瘤抑制基因APC的突变如何启动激活癌基因参与细胞凋亡,从而导致肿瘤发生.对APC的研究,可为未来的基因治疗,FAP家系管理及遗传咨询提供理论依据,进行产前和遗传学诊断等手段终止突变基因的遗传,从源头上控制遗传病的发生,对于提高人口遗传素质,降低人口的遗传负荷意义深远.

• 单位
  浙江大学; 河南省辉县市人民医院; 浙江大学医学院附属妇产科医院