儿童白塞综合征33例临床特征分析

作者：陈风华; 安云飞; 唐雪梅^*

来源：中国实用儿科杂志, 2023, 38(07): 530-540.

DOI：10.19538/j.ek2023070611

• 白塞综合征
• 儿童
• A20单倍体剂量不足

目的 探讨重庆医科大学附属儿童医院儿童白塞综合征（BS）临床特征，以提高临床医师对该病的认识。方法 回顾性分析2009年1月至2022年3月重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科住院的33例BS患儿资料，总结临床表现、实验室检查及治疗方式等。结果 33例中男21例、女12例，男女比例1.75∶1。起病年龄6月龄20 d至16岁2月龄，平均年龄（6.5±4.1）岁。确诊年龄7月龄至16岁4月龄，平均确诊年龄（8.9±4.2）岁。发病至确诊10 d至12年不等，中位时间1.0(3.4)年。具有相关疾病家族史6例。首发症状最常见为口腔溃疡，其次为发热、消化系统症状。所有患儿均存在复发性口腔溃疡（33例，100%），消化系统表现、生殖器/肛周溃疡22例（66.7%），皮肤损害13例（39.4%）、关节症状11例（33.3%），眼部并发症10例（30.3%），神经系统表现9例（27.3%），血管受累5例（15.2%）。有8例（24.2%）出现白细胞数升高，16例（48.5%）血红蛋白降低，免疫学指标异常较少。1例TNFAIP3基因在6号染色体第7外显子c.1804A>T(p.T602S)错义突变（母源），诊断为A20单倍剂量不足（HA20）。符合白塞病国际评分标准（ICBD）29例（87.9%），符合儿童白塞病标准（PEDBD）21例（63.6%）。26例（78.8%）加用泼尼松治疗，其中8例使用甲泼尼龙（1～2 mg/kg，日2次，3～11 d）静脉滴注，部分合并免疫抑制剂（环孢素、甲氨蝶呤等）治疗；10例联合使用生物制剂（英夫利西单抗、托珠单抗）治疗，症状及炎症指标均得到较好控制，激素逐渐减量。结论 BS患儿以黏膜损害为主要表现，胃肠道及眼部受累明显。起病年龄较小，有家族史，症状较重患儿需警惕类BS样表现的原发性免疫缺陷病。生物制剂在儿童BS治疗中已有初步应用，仍需较大样本量的研究评估其安全性及有效性。

• 单位
  重庆医科大学附属儿童医院