成人早老征患者WRN基因新突变一例

作者：郝淑煜; 冯洁; 张力伟; 吴震; 张俊廷

来源：中华医学杂志, 2010, 90(1).

DOI：10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2010.01.008

本研究采用RT-PCR,PCR及测序的方法对1例中国汉族成人早老综合征(WS)散发患者进行基因突变检测. 一、对象与方法 1.对象:患者女,30岁,由首都医科大学附属北京天坛医院神经外科确诊为WS.双眼视力下降,面容衰老,四肢皮肤粗糙,皮下组织及肌肉萎缩,呈硬皮样皮肤.跟科检查发现双眼白内障,头部MRI检查发现左侧海绵窦、鞍背及斜坡占位性病变,术后病理诊断为内皮型脑膜瘤.根据患者临床表现确诊为WS.

• 单位
  首都医科大学附属北京天坛医院; 卫生部老年医学研究所