摘要
<正>神经纤维瘤病(neurofibromatosis, NF)系神经外胚层与中胚层来源的常染色体显性遗传病[1]。主要分为NF-Ⅰ型和NF-Ⅱ型两型,NF-Ⅰ型发病率高于NF-Ⅱ型,约占85%[2],其致病基因定位于第17号染色体长臂(17q11.2),平均发病率约为3/万[3]。NF-Ⅰ型合并巨大神经纤维瘤者非常少见,且治疗极为棘手[3]。2017年9月,宜春市人民医院骨科收治了1例罕见的NF-Ⅰ型合并左膝部巨大神经纤维瘤病患者,获满意效果。现报道及文献复习如下。1病例介绍患者男性,31岁,因左膝部肿物进行性增大10 d入院(图1)。患者于12年前因左下肢呈外翻畸形生长,于当地医院行左下肢截骨矫形术;
- 单位