摘要

<正>进行性肌营养不良症是一种遗传性肌肉变性疾病,临床症状因类型不同,表现各异,其遗传方式也不同,但主要特征表现为缓慢进行性加重的对称性肌无力和肌肉萎缩,可累及肢体和头面部肌肉,少数可累及心肌[1]。Duchenne型肌营养不良是临床常见的类型,是由于X染色体上DMD基因突变,造成其编码的肌纤维膜上抗肌萎缩蛋白的缺失或功能异常,进而引发肌肉病理并导致肌萎缩[2]。患者均为男性,发病以双下肢无

  • 单位
    河北以岭医院

全文