新生儿先天性成骨不全1例

作者：俞丽君; 陈尚勤; 黄玉梅; 单小鸥^*

来源：中华新生儿科杂志(中英文), 2022, 37(03): 266-267.

• 成骨不全
• 婴儿, 新生
• 二膦酸盐类

先天性成骨不全是常见的单基因遗传性骨病, 临床表现为胎儿期超声长骨扭曲和生后多发性骨折, 以及蓝巩膜、听力损伤、牙齿发育不良、脊柱侧凸、身材矮小等, 双膦酸盐是目前公认的一线治疗药物, 但新生儿期用药尚无统一标准。本文报道1例新生儿期起病的成骨不全患儿, 以提高临床医师对本病的认识。

• 单位
  温州医科大学附属第二医院; 内分泌遗传代谢科