中性脂肪沉积症

作者：张巍; 赵雅雯; 袁云

来源：中华医学杂志, 2016, 96(16): 1310-1312.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2016.16.021

• @@

<正>中性脂肪沉积症(neutral lipid storage disorders,NLSDs)是甘油三酯(TG)在不同组织的细胞内沉积所致的一种常染色体隐性遗传性疾病。其发病是由脂肪甘油三酯脂肪酶(adipose triglyceride lipase,ATGL)又称patatin样磷酸脂酶结构域蛋白2(PNPLA2)基因突变导致以肌肉损害为主的NLSDs伴肌病及心肌血管病[1],或者由比较基因识别-58(comparative gene identification-58,CGI-58)又称含α/β水解

• 单位
  北京大学第一医院; 神经内科