韦-伯综合征相关印记基因在人类卵母细胞及植入前胚胎的正常表达(英文)

作者：沈文洁; 邢福祺; 孔令红; 陈士岭; 李红

来源：中华医学遗传学杂志, 2005, (03): 265-267.

• 韦伯综合征
• 印记基因
• 辅助生殖技术
• 植入前胚胎

目的检测韦伯综合征(BeckwithWiedemannsyndrome,BWS)相关印记基因在人类卵母细胞和植入前胚胎的正常表达,探讨辅助生殖技术(assistedreproductivetechnology,ART)和BWS的关系。方法应用嵌套式逆转录聚合酶链反应技术检测印记基因P57KIP2、LIT1、TSSC3在人类卵母细胞及植入前胚胎的正常表达。结果卵母细胞和各期植入前胚胎、囊胚泡中均存在P57KIP2表达。LIT1自8细胞胚胎开始表达,持续至囊胚泡期。TSSC3于卵母细胞及各期植入前胚胎中均未表达。结论BWS相关印迹基因LIT1、P57KIP2表达于植入前胚胎,ART技术的体外干预可能影响其印迹基因的正常表达。

• 单位
  南方医院