Dystrophin蛋白在萎缩性肌病鉴别诊断的意义

作者：曾国勇; 李广生; 肖军兰

来源：赣南医学院学报, 2013, 33(02): 178-180.

• Duchenne型肌营养不良
• Becker型肌营养不良
• 肌营养不良蛋白

目的:探讨肌营养不良蛋白(Dystrophin蛋白)在萎缩性肌病的表达及意义。方法:对均表现为双下肢近端肌肉萎缩的43例肌营养不良患者、3例其他神经肌肉疾病患者(包括1例脂质沉积性肌病、2例运动神经元病)及5例正常对照者(NC组)的骨骼肌标本进行Dystrophin蛋白免疫组化染色。结果:Duchenne型肌营养不良(DMD)患者肌细胞膜上无显色,Becker型肌营养不良(BMD)患者全部为弱阳性,BMD/LGMD(肢带型肌营养不良)患者中6例肌细胞膜上显色浅淡、不连续或呈斑片状,其余15例患者肌细胞膜上染色正常;2例运动神经元病患者中1例肌细胞膜显色浅淡、呈斑片状,另1例染色正常。脂质沉积性肌病患者和正常对照肌细胞膜上染色均正常。结论:对于存在双下肢近端肌肉萎缩的临床表现相似的肌病患者,Dystrophin免疫组化染色可以将其大致区别开来,对早期预测肢体功能影响程度及正确地进行遗传咨询具有重要意义。

• 单位
  赣州市人民医院; 神经内科