摘要

<正>Von Hippel-Lindau(VHL)综合征是一种累及多个器官的常染色体显性遗传性肿瘤综合征,发生率约为1/36 000~1/50 000[1],临床罕见。其为VHL肿瘤抑制基因失活、突变引起的家族性血管母细胞瘤,临床表现多样、复发率高,易患个体有终身发展为良性和恶性肿瘤的风险。诊断主要依赖影像学及眼底镜等,基因检测是其诊断的金标准。治疗以手术为主。

  • 单位
    青岛大学; 济南市中心医院; 青岛大学附属医院