随着遗传学检测技术的发展, 越来越多的新技术应用于产前诊断。加强家系分析和表型识别能力是做好产前遗传学诊断的基本功, 在此基础上, 熟悉不同遗传学检测技术的优缺点, 合理、规范、有序应用产前遗传学检测工具, 分析胎儿结构异常背后可能的遗传学病因并判断预后, 做好出生缺陷预防工作, 是产前遗传学诊断的目标。
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