科研之友
微信
新浪微博
Facebook
分享链接
摘要
报告1例胎儿生长受限（fetal growth restriction,FGR）孕妇，该孕妇因无创产前筛查提示16号染色体偏多行产前诊断，羊水基因组拷贝数变异测序（copy number variants sequencing,CNV-Seq）结果显示16三体嵌合体（16%）。孕37+2周因胎儿小于孕周3周于天津市中心妇产科医院就诊，因胎儿宫内窘迫行急诊剖宫产，新生儿为足月小样低体质量儿。对新生儿外周血及胎盘多位点取样分别进行核型分析和高通量测序，结果显示新生儿核型为46, XX, 16qh+，胎盘检测结果为16三体嵌合体。随访至出生5个月，生长发育正常。该病例及文献复习提示羊水穿刺仅CNV-Seq一项检测显示染色体嵌合体者，有必要结合荧光原位杂交技术或单核苷酸多态性-微阵列比较基因组杂交技术验证，并密切监测超声，给予合理的遗传咨询；限制性胎盘嵌合型16三体引起胎盘功能障碍可导致FGR。
-
单位天津市中心妇产科医院
