新疆地区多民族常见耳聋基因热点突变调查结果分析

作者：刘思远; 李林格; 王乐; 阿力木·艾力; 张华^*; 温浩^*

来源：听力学及言语疾病杂志, 2023, 31(05): 429-433.

• 新疆地区
• GJB2
• 遗传性聋
• 基因筛查

目的 调查分析新疆地区汉族、维吾尔族、回族、哈萨克族人群遗传性聋常见致聋基因和热点突变的携带情况。方法 收集5 860例新疆地区11个县市耳聋高危家庭(4 608例)及散发耳聋患者(1 252例)的外周静脉血标本，其中汉族2 349例、维吾尔族2 840例、回族471例、哈萨克族200例，应用微阵列芯片法对GJB2基因(c.35delG、c.176＿191del16、c.235delC、c.299＿300delAT)、GJB3基因(c.538C>T)、SLC26A4基因(c.2168A>G、c.919-2A>G)、线粒体12SrRNA(MT-RNR1基因)(1494C>T、1555A>G)4个常见耳聋基因的9个热点突变位点进行检测。结果 共检出1 294例携带致聋基因变异，总突变检出率22.1%,其中GJB2:9.35%,MT-RNR1:7.25%,SLC26A4:4.74%,GJB3:0.29%,双基因突变26例，占0.44%。4个民族高危家庭及散发聋人中均检出GJB2、MTRNR1和SLC26A4基因突变，汉族和维吾尔族人群中GJB2基因检出率最高，分别为36.02%和59.81%,其次是MT-RNR1基因和SLC26A4基因；回族中MT-RNR1基因突变检出率(43.01%)最高。汉族人群中GJB2基因c.235delC、SLC26A4基因c.919-2A>G和MT-RNR1基因1555A>G均质突变频率基本接近，差异无统计学意义(P>0.05);维吾尔族人群中GJB2基因c.235delC和MT-RNR1基因1555A>G均质突变频率占据前两位。仅在维吾尔族和哈萨克族受试者中检测出c.35delG位点；在回族人群中1555A>G均质突变频率最高。结论 GJB2基因和MT-RNR1基因是新疆地区汉族和维吾尔族人群的常见致聋基因；MT-RNR1可能是回族人群的最常见致聋基因。c.235delC位点、1555A>G均质突变是汉族和维吾尔族人群的热点突变位点；c.919-2A>G是汉族人群的热点突变位点；1555A>G均质可能是回族人群的热点突变位点；c.35delG突变位点仅见于维吾尔族和哈萨克族人群。

• 单位
  新疆医科大学第一附属医院